采集新生儿足跟血样本量≥3滴（约100μl），滤纸片直径≥6mm，血斑直径≥8mm且渗透均匀 🆔 ID: 298876 ✅ 可用
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遗传病筛查项目：先天性甲状腺功能减退症（TSH>15mIU/L为召回阈值）、苯丙酮尿症（血Phe>120μmol/L初筛阳性）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD活性<1.5U/gHb） 🆔 ID: 298877 ✅ 可用
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串联质谱技术检测氨基酸/酰基肉碱谱：血C0（游离肉碱）<10μmol/L提示原发性肉碱缺乏症，C3（丙酰肉碱）/C2（乙酰肉碱）>0.25为甲基丙二酸血症高风险 🆔 ID: 298878 ✅ 可用
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串联质谱切值设定：血瓜氨酸<5μmol/L召回（瓜氨酸血症Ⅰ型），精氨酸<5μmol/L（高精氨酸血症），17-羟孕酮>30nmol/L（先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏） 🆔 ID: 298879 ✅ 可用
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基因检测覆盖范围：ACADS（短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、SLC22A5（原发性肉碱缺乏症）、PAH（苯丙酮尿症）等128种常见致病基因，测序深度≥500×，覆盖度>99% 🆔 ID: 298880 ✅ 可用
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染色体非整倍体筛查：21-三体（游离β-hCG>2.5MoM，PAPP-A<0.4MoM）、18-三体（游离β-hCG>2.0MoM，PAPP-A<0.3MoM）、13-三体（PAPP-A<0.4MoM） 🆔 ID: 298881 ✅ 可用
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基因芯片检测（CMA）分辨率≥400kb，检测微缺失/微重复综合征（如22q11.2缺失综合征、Prader-Willi综合征），检出率较核型分析提高5-10% 🆔 ID: 298882 ✅ 可用
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新生儿听力筛查：OAE初筛未通过率≤5%，AABR复筛未通过率≤1%，听力损失确诊阈值>35dBnHL（3月龄复查） 🆔 ID: 298883 ✅ 可用
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遗传代谢病急救准备：备有左卡尼汀（100mg/kg/d）、苯甲酸钠（250mg/kg/d）、N-氨甲酰谷氨酸（100-300mg/kg/d）等特效药物，静脉通路建立≤5分钟 🆔 ID: 298884 ✅ 可用
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基因检测报告解读：致病突变（ACMG分级PVS1+PS4+PM2）需2周内完成家系验证，临床意义未明变异（VUS）随访观察≥6个月 🆔 ID: 298885 ✅ 可用
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新生儿视网膜病变筛查：矫正胎龄31周或生后4周开始，ROP分期≥Ⅱ区Ⅱ期需激光治疗，阈值前病变Ⅰ型（1区伴plus病变）干预阈值≤矫正胎龄35周 🆔 ID: 298886 ✅ 可用
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遗传咨询覆盖率：筛查阳性患儿家属遗传咨询率≥95%，再发风险评估准确率≥85%（基于家系图谱+基因型-表型关联分析） 🆔 ID: 298887 ✅ 可用
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地中海贫血筛查：Hb Bart's胎儿水肿综合征（γ链聚合体>80%），中间型α地贫（HbH包涵体阳性，Hb 70-100g/L），β地贫携带者（MCV<80fl，MCH<27pg） 🆔 ID: 298888 ✅ 可用
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遗传病筛查阳性召回率：初筛阳性患儿复检率≥98%，确诊率≥70%（基于基因检测+生化验证） 🆔 ID: 298889 ✅ 可用
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脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查：SMN1基因外显子7纯合缺失检出率≥99%，携带者频率1/50，治疗窗口期≤生后6月龄（诺西那生钠鞘内注射） 🆔 ID: 298890 ✅ 可用
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：21-羟化酶缺乏症（17-OHP>30nmol/L），11β-羟化酶缺乏症（11-去氧皮质醇>150nmol/L），盐皮质激素缺乏型（醛固酮<50ng/dL） 🆔 ID: 298891 ✅ 可用
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遗传代谢病饮食治疗：苯丙酮尿症（Phe限制配方奶，血Phe维持120-360μmol/L），枫糖尿症（特殊配方限制Leu/Val/Ile），尿素循环障碍（精氨酸补充200-400mg/kg/d） 🆔 ID: 298892 ✅ 可用
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基因检测技术平台：NGS（二代测序）靶向panel覆盖300+种遗传病，全外显子组测序（WES）诊断率约35-50%，全基因组测序（WGS）用于疑难病例解析 🆔 ID: 298893 ✅ 可用
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新生儿遗传病筛查网络：采血机构→实验室（ISO 15189认证）→临床中心三级流程，样本运输≤72小时（2-8℃冷藏），检测报告出具时间≤10个工作日 🆔 ID: 298894 ✅ 可用
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遗传病产前诊断衔接：筛查阳性患儿孕母羊水穿刺（18-22周）或绒毛取样（11-14周），染色体核型分析+基因检测联合诊断，诊断符合率≥90% 🆔 ID: 298895 ✅ 可用
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遗传代谢病急性发作处理：高氨血症（血氨>100μmol/L）予精氨酸（200-400mg/kg/d）+苯甲酸钠（250mg/kg/d）+血液透析，血糖<2.6mmol/L立即推注10%葡萄糖2ml/kg 🆔 ID: 298896 ✅ 可用
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基因检测质量控制：DNA提取浓度≥50ng/μl，A260/A280比值1.8-2.0，文库构建插入片段长度300-500bp，杂交捕获效率≥70% 🆔 ID: 298897 ✅ 可用
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新生儿遗传病筛查成本效益：每例筛查成本≤200元（含试剂+人工），早期诊断避免残疾终身节省医疗费用≥50万元（如苯丙酮尿症） 🆔 ID: 298898 ✅ 可用
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遗传病筛查伦理规范：知情同意书签署率≥99%，隐私保护符合《人类遗传资源管理条例》，数据存储加密（AES-256）≥10年 🆔 ID: 298899 ✅ 可用
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遗传代谢病长期随访：确诊患儿每3个月监测血生化+生长发育指标，神经发育评估（DQ≥85分）至学龄期，治疗依从性≥90% 🆔 ID: 298900 ✅ 可用
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基因检测报告时效性：常规项目（如TSH/Phe）24小时内回报危急值，复杂检测（如WES）4-6周内完成，报告错误率≤0.1% 🆔 ID: 298901 ✅ 可用
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遗传病筛查技术创新：数字PCR检测SMN1拷贝数（灵敏度≥0.1拷贝），质谱联用技术检测极长链脂肪酸（VLCFA）诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良 🆔 ID: 298902 ✅ 可用
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新生儿遗传病筛查覆盖率：目标人群≥98%（活产儿），偏远地区移动采血车覆盖半径≤100km，采血时间≤生后72小时（最佳24-48小时） 🆔 ID: 298903 ✅ 可用
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遗传病诊断金标准：基因检测（致病突变+家系共分离分析）+生化验证（酶活性测定/代谢物定量），诊断特异性≥99%，敏感性≥95% 🆔 ID: 298904 ✅ 可用
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遗传代谢病并发症预防：维生素B12缺乏型甲基丙二酸血症（羟钴胺1mg/周肌注），生物素缺乏症（生物素5-40mg/d），线粒体病（辅酶Q10 10-30mg/kg/d） 🆔 ID: 298905 ✅ 可用
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