基因治疗：针对腺相关病毒(AAV)载体介导的脊髓性肌萎缩症(SMA)基因治疗，SMN1基因表达水平提升至正常水平的85%以上（qPCR检测），治疗后1年患儿运动功能改善率（CHOP - INTEND量表评分提高≥4分）达90%（临床试验数据） 🆔 ID: 302225 ✅ 可用
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基因治疗：CRISPR - Cas9基因编辑技术治疗镰状细胞贫血(SCD)，靶基因HBB突变位点修复效率≥90%（全基因组测序验证），治疗后患者血红蛋白S(HbS)水平降至≤30%（高效液相色谱法HPLC检测），血管阻塞危象(VOC)发作频率降低≥80%（12个月随访） 🆔 ID: 302226 ✅ 可用
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基因治疗：针对Leber先天性黑蒙症(LCA)的RPE65基因替代疗法，视网膜下注射AAV2 - RPE65载体后，患者视力（最佳矫正视力BCVA提高≥0.3logMAR）改善率≥70%（ETDRS视力表评估），暗适应阈值恢复正常范围（≥80%病例，视网膜电图ERG检测） 🆔 ID: 302227 ✅ 可用
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基因治疗：血友病B的FIX基因治疗，采用AAV8载体递送FIX基因，患者体内FIX活性水平提升至≥5%（正常水平的5%，一期凝血试验检测），年出血率降低≥90%（24个月随访），无需常规凝血因子替代治疗（80%病例） 🆔 ID: 302228 ✅ 可用
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基因治疗：针对囊性纤维化(CF)的CFTR基因校正疗法，利用CRISPR - base编辑技术修复CFTR基因ΔF508突变，细胞水平CFTR氯离子通道功能恢复≥70%（膜片钳技术检测），患者肺功能（FEV1%预计值）改善≥15%（12个月随访） 🆔 ID: 302229 ✅ 可用
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基因治疗：神经退行性疾病（如帕金森病）的基因治疗，AAV载体递送酪氨酸羟化酶(TH)基因至纹状体，多巴胺神经元TH表达水平提升≥80%（免疫组化检测），患者运动症状（UPDRS评分降低≥30%）改善率≥60%（6个月随访） 🆔 ID: 302230 ✅ 可用
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基因治疗：针对β - 地中海贫血的HBB基因编辑治疗，CRISPR - Cas9或碱基编辑技术纠正HBB基因突变，患者胎儿血红蛋白(HbF)水平提升至≥40%（HPLC检测），输血依赖率降低≥90%（12个月随访） 🆔 ID: 302231 ✅ 可用
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基因治疗：遗传性视网膜营养不良（如视网膜色素变性）的基因治疗，AAV载体递送RPE65或RPGR基因，患者视网膜敏感度（微视野计检测）提高≥50%（40%病例），视力稳定或改善率（视力下降≤0.1logMAR）≥75%（24个月随访） 🆔 ID: 302232 ✅ 可用
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基因治疗：针对杜氏肌营养不良(DMD)的外显子跳跃疗法，PMO（吗啉反义寡核苷酸）或AAV递送的CRISPR - Cas9靶向外显子跳跃，肌营养不良蛋白(dystrophin)表达水平恢复至正常水平的10% - 20%（免疫荧光检测），患者6分钟步行距离(6MWD)改善≥30米（6个月随访） 🆔 ID: 302233 ✅ 可用
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基因治疗：癌症的CAR - T细胞基因治疗，针对CD19 + B细胞恶性肿瘤（如急性淋巴细胞白血病ALL、弥漫大B细胞淋巴瘤DLBCL），CAR - T细胞体内扩增峰值≥10^6个细胞/ml（流式细胞术检测），客观缓解率(ORR)≥80%（完全缓解率CR≥50%），1年无复发生存率(RFS)≥60%（临床试验数据） 🆔 ID: 302234 ✅ 可用
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基因治疗：针对遗传性血管性水肿(HAE)的C1酯酶抑制剂(C1INH)基因治疗，AAV载体递送C1INH基因，患者血清C1INH水平提升至正常范围的≥60%（ELISA检测），血管性水肿发作频率降低≥90%（12个月随访），无需急性发作药物治疗（85%病例） 🆔 ID: 302235 ✅ 可用
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基因治疗：针对家族性高胆固醇血症(FH)的LDLR基因治疗，AAV载体递送低密度脂蛋白受体(LDLR)基因，患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL - C)水平降低≥50%（从基线≥500mg/dL降至≤200mg/dL），心血管事件（如心肌梗死、中风）风险降低≥70%（长期随访） 🆔 ID: 302236 ✅ 可用
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基因治疗：针对X连锁严重联合免疫缺陷病(SCID - X1)的IL2RG基因治疗，γ - c链（IL2RG）基因通过γ - 逆转录病毒或AAV载体递送，患者T细胞、B细胞和NK细胞功能恢复正常（流式细胞术检测免疫表型），感染发生率降低≥95%（24个月随访），无需免疫球蛋白替代治疗（80%病例） 🆔 ID: 302237 ✅ 可用
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基因治疗：针对脊髓小脑性共济失调(SCA)的基因沉默疗法，siRNA或ASO（反义寡核苷酸）靶向突变ATXN3基因，mRNA水平降低≥70%（qPCR检测），患者共济失调症状（SARA量表评分降低≥2分）改善率≥50%（12个月随访） 🆔 ID: 302238 ✅ 可用
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基因治疗：针对慢性肉芽肿病(CGD)的NADPH氧化酶基因治疗，AAV载体递送CYBB（gp91phox）或NCF1等基因，患者中性粒细胞氧化爆发功能（DHR试验检测）恢复正常≥80%，感染发生率降低≥85%（18个月随访），抗生素使用频率降低≥70% 🆔 ID: 302239 ✅ 可用
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基因治疗：针对苯丙酮尿症(PKU)的PAH基因治疗，AAV载体递送苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因，患者血苯丙氨酸(Phe)水平降至≤360μmol/L（正常饮食下），智力发育指数(MDI)≥85（3岁随访），无需严格低苯丙氨酸饮食（70%病例） 🆔 ID: 302240 ✅ 可用
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基因治疗：针对肌强直性营养不良(DM1)的DMPK基因沉默疗法，ASO靶向DMPK mRNA，mRNA水平降低≥60%（qPCR检测），患者肌强直症状（肌电图检查改善）和肌肉功能（握力提高≥10%）改善率≥50%（12个月随访） 🆔 ID: 302241 ✅ 可用
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基因治疗：针对戈谢病(Gaucher disease)的GBA基因治疗，AAV载体递送葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因，患者脾脏体积缩小≥30%（超声检测），葡糖脑苷脂酶活性提升至正常水平的≥50%（白细胞或血浆检测），骨痛和疲劳症状改善率≥70%（6个月随访） 🆔 ID: 302242 ✅ 可用
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基因治疗：针对法布里病(Fabry disease)的GLA基因治疗，AAV载体递送α - 半乳糖苷酶A(GLA)基因，患者血浆α - 半乳糖苷酶A活性提升至正常范围的≥60%（ELISA检测），肾小球滤过率(GFR)下降减缓（≥50%病例），心血管事件风险降低≥60%（长期随访） 🆔 ID: 302243 ✅ 可用
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基因治疗：针对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的F7基因治疗，AAV载体递送凝血因子Ⅶ(F7)基因，患者血浆F7活性水平提升至≥15%（正常水平），出血事件发生率降低≥90%（12个月随访），无需定期输注凝血因子Ⅶ（80%病例） 🆔 ID: 302244 ✅ 可用
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基因治疗：针对视网膜母细胞瘤(RB)的肿瘤抑制基因（如RB1）基因治疗，AAV或慢病毒载体递送RB1基因，肿瘤细胞凋亡率≥40%（TUNEL检测），患者保眼率（无需眼球摘除）提高≥30%（临床试验数据），生存率提升≥15%（24个月随访） 🆔 ID: 302245 ✅ 可用
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基因治疗：针对遗传性心肌病的肌节蛋白基因（如MYH7、TTN）基因治疗，AAV载体递送正常肌节蛋白基因，患者心脏功能（左心室射血分数LVEF提高≥10%）改善率≥60%（心脏磁共振CMR检测），心力衰竭住院率降低≥70%（12个月随访） 🆔 ID: 302246 ✅ 可用
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基因治疗：针对尼曼 - 匹克病C型(NPC)的NPC1或NPC2基因治疗，AAV载体递送NPC1或NPC2基因，患者神经系统症状（如共济失调、痴呆）进展减缓（≥50%病例），肝脾肿大缩小≥20%（超声检测），生存期延长≥1年（长期随访） 🆔 ID: 302247 ✅ 可用
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基因治疗：针对Wiskott - Aldrich综合征(WAS)的WAS基因治疗，慢病毒或AAV载体递送WAS基因，患者血小板计数提升至≥50×10?/L（正常范围下限），免疫功能（T细胞、B细胞功能恢复正常）改善率≥80%（流式细胞术检测），感染发生率降低≥90%（24个月随访） 🆔 ID: 302248 ✅ 可用
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基因治疗：针对强直性肌营养不良1型(DM1)和2型(DM2)的DMPK和CNBP基因沉默疗法，ASO或siRNA靶向突变mRNA，肌肉强直和无力症状（肌力测试改善≥10%）改善率≥50%（12个月随访），肌电图异常改善率≥40% 🆔 ID: 302249 ✅ 可用
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基因治疗：针对先天性无丙种球蛋白血症（XLA）的BTK基因治疗，AAV载体递送布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因，患者B细胞发育恢复正常（流式细胞术检测CD19 + B细胞比例≥2%），免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平提升至正常范围的≥50%（无需定期静脉注射免疫球蛋白IVIG）（12个月随访） 🆔 ID: 302250 ✅ 可用
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基因治疗：针对遗传性铁粒幼细胞贫血(XLSA)的ALAS2基因治疗，AAV载体递送δ - 氨基乙酰丙酸合成酶2(ALAS2)基因，患者血红蛋白水平提升≥20g/L（从基线≤80g/L），铁过载（血清铁蛋白降低≥30%）改善率≥70%（6个月随访），输血依赖率降低≥80% 🆔 ID: 302251 ✅ 可用
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基因治疗：针对先天性肾上腺发育不良(AHC)的NR0B1基因治疗，AAV载体递送核受体亚家族0，B组，成员1(NR0B1)基因，患者肾上腺皮质激素（如皮质醇、醛固酮）分泌恢复正常（激素水平检测），盐皮质激素和糖皮质激素替代治疗需求降低≥80%（12个月随访） 🆔 ID: 302252 ✅ 可用
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基因治疗：针对家族性腺瘤性息肉病(FAP)的APC基因治疗，AAV或慢病毒载体递送腺瘤性息肉病(APC)基因，患者肠道息肉数量减少≥70%（结肠镜检测），结直肠癌发生风险降低≥80%（长期随访） 🆔 ID: 302253 ✅ 可用
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基因治疗：针对遗传性痛风（尿酸代谢异常）的URAT1或GLUT9基因调控疗法，ASO或CRISPR技术靶向尿酸转运蛋白基因，患者血尿酸水平降至≤360μmol/L（正常范围），痛风发作频率降低≥90%（12个月随访），无需常规降尿酸药物治疗（70%病例） 🆔 ID: 302254 ✅ 可用
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