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采集孕妇外周血10mL（cfDNA保存管）孕周≥10周游离胎儿DNA片段长度集中于143-145bp占比≥5% 🆔 ID: 302652 ✅ 可用

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高通量测序深度≥0.5M reads 染色体非整倍体检测灵敏度≥99.9% 特异性≥99.95% 🆔 ID: 302653 ✅ 可用

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NIPT检测21三体风险阈值Z-score≥3.0 18三体Z≥3.5 13三体Z≥4.0 假阳性率≤0.1% 🆔 ID: 302654 ✅ 可用

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超声测量颈项透明层(NT)厚度≤2.5mm（孕11-13??周）增厚≥3.0mm启动染色体微阵列分析 🆔 ID: 302655 ✅ 可用

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绒毛取样(CVS)孕周10-13??周检测分辨率≥1Mb 微缺失综合征检出率≥95% 🆔 ID: 302656 ✅ 可用

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羊膜腔穿刺术孕周16-22周穿刺针直径≤20G 细胞培养成功率≥98% 核型分析分辨率≥550条带 🆔 ID: 302657 ✅ 可用

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全基因组低深度测序(CNV-seq)测序深度≥30X 检测CNV范围100kb-3Mb 致病性CNV识别率≥90% 🆔 ID: 302658 ✅ 可用

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染色体微阵列分析(CMA)分辨率≥100kb 探针密度≥2.67M/样本亚显微结构异常检出率≥85% 🆔 ID: 302659 ✅ 可用

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胎儿超声心动图检查孕周18-24周四腔心切面显示率≥95% 大血管连接异常检出率≥90% 🆔 ID: 302660 ✅ 可用

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胎儿颅脑MRI检查孕周20-28周分辨率≤0.8mm×0.8mm 脑结构畸形诊断符合率≥92% 🆔 ID: 302661 ✅ 可用

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无创产前单基因病检测（NIPT-M）目标基因≥50个等位基因频率(AAF)≥5% 检测准确率≥99% 🆔 ID: 302662 ✅ 可用

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胎儿血红蛋白(HbF)定量检测孕周20-34周 HbF占比≥75% 地中海贫血筛查灵敏度≥95% 🆔 ID: 302663 ✅ 可用

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孕妇血清学筛查（AFP+hCG+uE3）孕周15-20??周 MoM值截断值：AFP≥2.0 hCG≥2.5 uE3≤0.7 🆔 ID: 302664 ✅ 可用

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胎儿染色体核型快速诊断（FISH）检测时间≤48小时 21/18/13/X/Y探针定位准确率≥99% 🆔 ID: 302665 ✅ 可用

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全外显子组测序(WES)测序深度≥100X 捕获区域≥98% 新发致病突变检出率≥35% 🆔 ID: 302666 ✅ 可用

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胎儿镜检查孕周16-26周直视下观察胎儿体表畸形分辨率≥0.1mm 并发症发生率≤1% 🆔 ID: 302667 ✅ 可用

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胎盘绒毛活检(CVS)分子诊断（PCR-RFLP）等位基因杂合度≥40% 单基因病诊断符合率≥90% 🆔 ID: 302668 ✅ 可用

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胎儿尿液分析（羊水穿刺获取）孕周16-24周 β2-微球蛋白≥0.3mg/L 肾脏发育异常预测值≥80% 🆔 ID: 302669 ✅ 可用

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胎儿肝脏功能评估（羊水α1-抗胰蛋白酶）孕周18-28周 AAT浓度≥1.5g/L 肝脏代谢异常灵敏度≥85% 🆔 ID: 302670 ✅ 可用

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胎儿神经系统发育评估（超声测量胼胝体长度）孕周20-28周长度≥5.0mm 缺陷检出率≥90% 🆔 ID: 302671 ✅ 可用

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胎儿肺部成熟度检测（L/S比值）孕周34-37周卵磷脂/鞘磷脂≥2.0 早产儿呼吸窘迫综合征预防率≥90% 🆔 ID: 302672 ✅ 可用

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胎儿心脏功能评估（Tei指数）孕周20-32周 Tei≥0.45 心肌功能异常诊断率≥85% 🆔 ID: 302673 ✅ 可用

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胎儿骨骼系统测量（股骨长度）孕周18-32周 Z-score≤-2.0 骨骼发育迟缓预测值≥80% 🆔 ID: 302674 ✅ 可用

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胎儿腹部内脏评估（胆囊显示率）孕周18-24周胆囊可见率≥95% 胆道闭锁筛查灵敏度≥80% 🆔 ID: 302675 ✅ 可用

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胎儿肾脏集合系统分离检测（肾盂前后径）孕周20-32周分离≥4mm 肾积水预测值≥75% 🆔 ID: 302676 ✅ 可用

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胎儿脐血流监测（S/D比值）孕周28-34周 S/D≤3.0 胎盘功能不全诊断率≥85% 🆔 ID: 302677 ✅ 可用

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胎儿生物物理评分(BPP)孕周28-40周五项指标总分≥8分正常胎儿存活率≥99% 🆔 ID: 302678 ✅ 可用

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胎儿多普勒血流评估（大脑中动脉PI值）孕周20-34周 PI≤1.5 胎儿贫血预测值≥90% 🆔 ID: 302679 ✅ 可用

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胎儿染色体嵌合体检测（SNP-array）嵌合比例≥10% 诊断准确性≥95% 假阴性率≤2% 🆔 ID: 302680 ✅ 可用

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胎儿基因组拷贝数变异(CNV)致病性预测（ACMG指南）致病等级≥PVS1+PS4 临床相关性≥90% 🆔 ID: 302681 ✅ 可用

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采集孕妇外周血10mL（cfDNA保存管）孕周≥10周 游离胎儿DNA片段长度集中于143-145bp占比≥5% 🆔 ID: 302652 ✅ 可用

高通量测序深度≥0.5M reads 染色体非整倍体检测灵敏度≥99.9% 特异性≥99.95% 🆔 ID: 302653 ✅ 可用

NIPT检测21三体风险阈值Z-score≥3.0 18三体Z≥3.5 13三体Z≥4.0 假阳性率≤0.1% 🆔 ID: 302654 ✅ 可用

超声测量颈项透明层(NT)厚度≤2.5mm（孕11-13??周） 增厚≥3.0mm启动染色体微阵列分析 🆔 ID: 302655 ✅ 可用

绒毛取样(CVS)孕周10-13??周 检测分辨率≥1Mb 微缺失综合征检出率≥95% 🆔 ID: 302656 ✅ 可用

羊膜腔穿刺术孕周16-22周 穿刺针直径≤20G 细胞培养成功率≥98% 核型分析分辨率≥550条带 🆔 ID: 302657 ✅ 可用

全基因组低深度测序(CNV-seq)测序深度≥30X 检测CNV范围100kb-3Mb 致病性CNV识别率≥90% 🆔 ID: 302658 ✅ 可用

染色体微阵列分析(CMA)分辨率≥100kb 探针密度≥2.67M/样本 亚显微结构异常检出率≥85% 🆔 ID: 302659 ✅ 可用

胎儿超声心动图检查 孕周18-24周 四腔心切面显示率≥95% 大血管连接异常检出率≥90% 🆔 ID: 302660 ✅ 可用

胎儿颅脑MRI检查 孕周20-28周 分辨率≤0.8mm×0.8mm 脑结构畸形诊断符合率≥92% 🆔 ID: 302661 ✅ 可用

无创产前单基因病检测（NIPT-M）目标基因≥50个 等位基因频率(AAF)≥5% 检测准确率≥99% 🆔 ID: 302662 ✅ 可用

胎儿血红蛋白(HbF)定量检测 孕周20-34周 HbF占比≥75% 地中海贫血筛查灵敏度≥95% 🆔 ID: 302663 ✅ 可用

孕妇血清学筛查（AFP+hCG+uE3）孕周15-20??周 MoM值截断值：AFP≥2.0 hCG≥2.5 uE3≤0.7 🆔 ID: 302664 ✅ 可用

胎儿染色体核型快速诊断（FISH）检测时间≤48小时 21/18/13/X/Y探针定位准确率≥99% 🆔 ID: 302665 ✅ 可用

全外显子组测序(WES)测序深度≥100X 捕获区域≥98% 新发致病突变检出率≥35% 🆔 ID: 302666 ✅ 可用

胎儿镜检查 孕周16-26周 直视下观察胎儿体表畸形分辨率≥0.1mm 并发症发生率≤1% 🆔 ID: 302667 ✅ 可用

胎盘绒毛活检(CVS)分子诊断（PCR-RFLP）等位基因杂合度≥40% 单基因病诊断符合率≥90% 🆔 ID: 302668 ✅ 可用

胎儿尿液分析（羊水穿刺获取）孕周16-24周 β2-微球蛋白≥0.3mg/L 肾脏发育异常预测值≥80% 🆔 ID: 302669 ✅ 可用

胎儿肝脏功能评估（羊水α1-抗胰蛋白酶）孕周18-28周 AAT浓度≥1.5g/L 肝脏代谢异常灵敏度≥85% 🆔 ID: 302670 ✅ 可用

胎儿神经系统发育评估（超声测量胼胝体长度）孕周20-28周 长度≥5.0mm 缺陷检出率≥90% 🆔 ID: 302671 ✅ 可用

胎儿肺部成熟度检测（L/S比值）孕周34-37周 卵磷脂/鞘磷脂≥2.0 早产儿呼吸窘迫综合征预防率≥90% 🆔 ID: 302672 ✅ 可用

胎儿心脏功能评估（Tei指数）孕周20-32周 Tei≥0.45 心肌功能异常诊断率≥85% 🆔 ID: 302673 ✅ 可用

胎儿骨骼系统测量（股骨长度）孕周18-32周 Z-score≤-2.0 骨骼发育迟缓预测值≥80% 🆔 ID: 302674 ✅ 可用

胎儿腹部内脏评估（胆囊显示率）孕周18-24周 胆囊可见率≥95% 胆道闭锁筛查灵敏度≥80% 🆔 ID: 302675 ✅ 可用

胎儿肾脏集合系统分离检测（肾盂前后径）孕周20-32周 分离≥4mm 肾积水预测值≥75% 🆔 ID: 302676 ✅ 可用

胎儿脐血流监测（S/D比值）孕周28-34周 S/D≤3.0 胎盘功能不全诊断率≥85% 🆔 ID: 302677 ✅ 可用

胎儿生物物理评分(BPP)孕周28-40周 五项指标总分≥8分 正常胎儿存活率≥99% 🆔 ID: 302678 ✅ 可用

胎儿多普勒血流评估（大脑中动脉PI值）孕周20-34周 PI≤1.5 胎儿贫血预测值≥90% 🆔 ID: 302679 ✅ 可用

胎儿染色体嵌合体检测（SNP-array）嵌合比例≥10% 诊断准确性≥95% 假阴性率≤2% 🆔 ID: 302680 ✅ 可用

胎儿基因组拷贝数变异(CNV)致病性预测（ACMG指南）致病等级≥PVS1+PS4 临床相关性≥90% 🆔 ID: 302681 ✅ 可用

采集孕妇外周血10mL（cfDNA保存管）孕周≥10周游离胎儿DNA片段长度集中于143-145bp占比≥5% 🆔 ID: 302652 ✅ 可用

超声测量颈项透明层(NT)厚度≤2.5mm（孕11-13??周）增厚≥3.0mm启动染色体微阵列分析 🆔 ID: 302655 ✅ 可用

绒毛取样(CVS)孕周10-13??周检测分辨率≥1Mb 微缺失综合征检出率≥95% 🆔 ID: 302656 ✅ 可用

羊膜腔穿刺术孕周16-22周穿刺针直径≤20G 细胞培养成功率≥98% 核型分析分辨率≥550条带 🆔 ID: 302657 ✅ 可用

染色体微阵列分析(CMA)分辨率≥100kb 探针密度≥2.67M/样本亚显微结构异常检出率≥85% 🆔 ID: 302659 ✅ 可用

胎儿超声心动图检查孕周18-24周四腔心切面显示率≥95% 大血管连接异常检出率≥90% 🆔 ID: 302660 ✅ 可用

胎儿颅脑MRI检查孕周20-28周分辨率≤0.8mm×0.8mm 脑结构畸形诊断符合率≥92% 🆔 ID: 302661 ✅ 可用

无创产前单基因病检测（NIPT-M）目标基因≥50个等位基因频率(AAF)≥5% 检测准确率≥99% 🆔 ID: 302662 ✅ 可用

胎儿血红蛋白(HbF)定量检测孕周20-34周 HbF占比≥75% 地中海贫血筛查灵敏度≥95% 🆔 ID: 302663 ✅ 可用

胎儿镜检查孕周16-26周直视下观察胎儿体表畸形分辨率≥0.1mm 并发症发生率≤1% 🆔 ID: 302667 ✅ 可用

胎儿神经系统发育评估（超声测量胼胝体长度）孕周20-28周长度≥5.0mm 缺陷检出率≥90% 🆔 ID: 302671 ✅ 可用

胎儿肺部成熟度检测（L/S比值）孕周34-37周卵磷脂/鞘磷脂≥2.0 早产儿呼吸窘迫综合征预防率≥90% 🆔 ID: 302672 ✅ 可用

胎儿腹部内脏评估（胆囊显示率）孕周18-24周胆囊可见率≥95% 胆道闭锁筛查灵敏度≥80% 🆔 ID: 302675 ✅ 可用

胎儿肾脏集合系统分离检测（肾盂前后径）孕周20-32周分离≥4mm 肾积水预测值≥75% 🆔 ID: 302676 ✅ 可用

胎儿生物物理评分(BPP)孕周28-40周五项指标总分≥8分正常胎儿存活率≥99% 🆔 ID: 302678 ✅ 可用