提取血浆游离DNA 4-20mL 孕妇血浆cfDNA总量≥1ng/μL 胎儿cfDNA占比≥4%(孕7周后) 🆔 ID: 302751 ✅ 可用
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全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS) 测序深度≥30X 覆盖CpG位点≥2800万 特异性甲基化位点检测灵敏度≥95% 🆔 ID: 302752 ✅ 可用
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靶向甲基化测序(RRBS) 限制性内切酶MspI消化 片段大小100-400bp 富集CpG岛区域覆盖度≥90% 🆔 ID: 302753 ✅ 可用
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单细胞甲基化测序(scBS-seq) 细胞捕获率≥65% 单细胞CpG位点检测数≥100万 甲基化调用准确率≥98% 🆔 ID: 302754 ✅ 可用
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cfDNA甲基化水平量化 β值计算范围0-1(0=完全未甲基化,1=完全甲基化) 组织来源判别准确率≥90% 🆔 ID: 302755 ✅ 可用
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胎儿特异性甲基化标记筛选(如RASSF1A) 孕周8-10周 检测下限≥0.01% 胎儿源性cfDNA识别率≥99% 🆔 ID: 302756 ✅ 可用
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孕妇血浆cfDNA片段长度分析 166bp主峰占比≥35% 143-145bp胎儿片段特征峰≥5% 片段大小分布差异p<0.001 🆔 ID: 302757 ✅ 可用
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甲基化特异性PCR(MSP) 引物设计覆盖CpG位点≥3个 扩增效率≥95% 阳性对照β-actin甲基化本底≤5% 🆔 ID: 302758 ✅ 可用
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焦磷酸测序(Pyrosequencing) 454平台检测 甲基化位点定量精度±2% 连续CpG位点分析≥5个 🆔 ID: 302759 ✅ 可用
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甲基化芯片检测(Illumina 450K/850K) 探针密度≥86万/芯片 检测动态范围0-100%β值 批间差异CV≤5% 🆔 ID: 302760 ✅ 可用
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cfDNA组织溯源分析(Epigenetic Cell-free DNA Mapping) 组织贡献度计算误差≤±3% 胎盘/母体组织区分准确率≥95% 🆔 ID: 302761 ✅ 可用
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机器学习模型训练(XGBoost/LightGBM) 特征选择≥1000个甲基化CpG位点 AUC≥0.97 敏感度≥93% 特异度≥96% 🆔 ID: 302762 ✅ 可用
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DNA甲基化年龄计算(Horvath时钟) 预测年龄与实际年龄偏差≤±2.5岁 时钟基因甲基化位点≥353个 🆔 ID: 302763 ✅ 可用
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cfDNA甲基化动态监测(孕周纵向分析) 每2周检测一次 β值变化斜率≥0.05/周 胎儿发育异常预警灵敏度≥85% 🆔 ID: 302764 ✅ 可用
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肿瘤来源cfDNA甲基化检测(如结直肠癌) SEPT9基因甲基化阳性阈值≥15% 检测灵敏度≥89% 特异度≥92% 🆔 ID: 302765 ✅ 可用
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cfDNA甲基化免疫沉淀测序(MeDIP-seq) 抗5-甲基胞嘧啶抗体结合效率≥85% 富集区域覆盖度≥60% 🆔 ID: 302766 ✅ 可用
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氧化亚硫酸盐测序(oxBS-seq) 5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)定量精度±1.5% 5mC/5hmC区分准确率≥90% 🆔 ID: 302767 ✅ 可用
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cfDNA甲基化单分子实时测序(SMRT) PacBio平台检测 甲基化调用准确率≥99% 长读长≥1kb 🆔 ID: 302768 ✅ 可用
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全基因组甲基化关联分析(EWAS) P值校正FDR<0.05 显著关联CpG位点≥100个 效应值β≥0.2 🆔 ID: 302769 ✅ 可用
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cfDNA甲基化数字PCR(dPCR) 绝对定量检测限1拷贝/μL 甲基化阳性液滴占比≥0.1% 分辨率≥0.1% 🆔 ID: 302770 ✅ 可用
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胎盘特异性甲基化标记(如PAPPA2) 孕周10-12周 检测灵敏度≥96% 母体背景干扰≤1% 🆔 ID: 302771 ✅ 可用
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cfDNA甲基化片段末端分析(End Motif) 5'端CCGG序列富集度≥2倍 胎儿片段识别率≥94% 🆔 ID: 302772 ✅ 可用
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甲基化捕获测序(MBD-seq) 甲基-CpG结合域蛋白富集效率≥70% 低丰度甲基化检测限0.1% 🆔 ID: 302773 ✅ 可用
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cfDNA甲基化空间分辨测序(Spatial-BS-seq) 组织切片分辨率≤50μm 区域甲基化差异p<0.01 🆔 ID: 302774 ✅ 可用
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cfDNA甲基化液体活检(肺癌早筛) SHOX2/RASSF1A联合检测 AUC≥0.94 敏感度≥87% 特异度≥95% 🆔 ID: 302775 ✅ 可用
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cfDNA甲基化表观遗传时钟(PhenoAge) 预测生理年龄偏差≤±3.2岁 慢性疾病风险预测AUC≥0.89 🆔 ID: 302776 ✅ 可用
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cfDNA甲基化肿瘤负荷量化(ctDNA) 肿瘤占比≥0.1%时甲基化信号强度≥3倍背景值 动态监测误差≤±15% 🆔 ID: 302777 ✅ 可用
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cfDNA甲基化免疫细胞亚群分析(如CD8+T细胞) 特定细胞类型甲基化标记≥5个 亚群比例计算误差≤±5% 🆔 ID: 302778 ✅ 可用
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cfDNA甲基化跨代遗传分析(父源/母源印记基因) H19/IGF2差异甲基化区(DMR)检测准确率≥98% 🆔 ID: 302779 ✅ 可用
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cfDNA甲基化环境暴露评估(吸烟/污染) AHRR基因甲基化位点cg05575921β值变化≥0.1 吸烟状态判别准确率≥89% 🆔 ID: 302780 ✅ 可用
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