基于全基因组甲基化测序(WGBS)与染色质构象捕获技术(Hi-C),定位精神分裂症风险基因座(如CACNA1C)启动子区DNA甲基化水平(%5mC=45.2±3.1)与染色质相互作用频率(Hi-C contact probability=0.008±0.001)的等位基因特异性关联(Δβ≥0.2) 🆔 ID: 306341 ✅ 可用
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通过单细胞RNA测序(scRNA-seq)与转座酶可及染色质测序(scATAC-seq),量化重度抑郁症患者前额叶皮质GABA能神经元亚群(cluster 7)基因表达差异倍数(log2FC=1.8±0.2)与染色质可及性峰值强度(reads per million=320±25)的细胞类型特异性共变(ρ=0.72) 🆔 ID: 306342 ✅ 可用
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基于全外显子组测序(WES)与长读长单分子实时测序(PacBio HiFi),鉴定双相情感障碍候选致病突变(如ANK3 p.Arg1035Trp)的等位基因频率(AF=0.00031±0.00005)与剪接位点预测得分(MaxEntScanΔ= -12.4±1.1)的功能影响量化指标 🆔 ID: 306343 ✅ 可用
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利用全基因组关联研究(GWAS)与三维基因组Hi-C数据,定位自闭症谱系障碍(ASD)风险基因(如CHD8)非编码区单核苷酸多态性(SNP rs7794745)与增强子-启动子环化距离(kb=250±15)的染色体构象依赖性效应量(OR=1.42±0.08) 🆔 ID: 306344 ✅ 可用
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通过表观基因组关联研究(EWAS)与染色质免疫沉淀测序(ChIP-seq),计算重度抑郁症患者海马体BDNF基因启动子区组蛋白H3赖氨酸27乙酰化(H3K27ac)信号强度(RPKM=45±5)与DNA甲基化水平(%5mC=38.7±2.3)的表观遗传协同调控系数(R2=0.65) 🆔 ID: 306345 ✅ 可用
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基于单细胞多组学整合(scCOOL-seq)与核小体定位测序(MNase-seq),量化精神分裂症患者前额叶皮质神经元中H3K4me3修饰密度(peaks/10kb=12±1)与基因转录起始位点(TSS)距离(bp= -1200±80)的启动子活性预测模型(AUC=0.89±0.02) 🆔 ID: 306346 ✅ 可用
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通过全基因组DNA甲基化时钟(Horvath clock)与端粒长度定量PCR(qPCR),计算个体生物学年龄加速度(年= +2.3±0.4)与白细胞端粒长度(T/S ratio=0.92±0.03)的衰老相关表观遗传-遗传交互作用(β= -0.15±0.02) 🆔 ID: 306347 ✅ 可用
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利用单细胞表观基因组图谱(scMethyl-seq)与单分子荧光原位杂交(smFISH),定位阿尔茨海默病风险基因APOE ε4携带者海马体淀粉样前体蛋白(APP)基因体区DNA甲基化水平(%5mC=62.1±4.2)与mRNA分子数/细胞(counts=18±2)的等位基因剂量依赖性关联(r= -0.68) 🆔 ID: 306348 ✅ 可用
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基于全基因组染色质开放性图谱(DNase-seq)与转录因子结合位点预测(JASPAR),量化创伤后应激障碍(PTSD)患者杏仁核区NR2C2基因增强子区染色质可及性(reads=210±18)与转录因子REST结合 motif 保守性得分(phyloP=2.1±0.2)的功能元件重要性评分(ΔRE=3.4±0.3) 🆔 ID: 306349 ✅ 可用
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通过单细胞多组学单核测序(snmC-seq2)与单细胞转录组(scRNA-seq),计算重度抑郁症患者前额叶皮质星形胶质细胞亚群(cluster 3)基因表达谱(DEGs=42±5)与DNA甲基化差异区域(DMPs=15±2)的细胞类型特异性表观遗传调控网络节点度中心性(degree=8±1) 🆔 ID: 306350 ✅ 可用
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基于全基因组甲基化-表达数量性状位点分析(mQTL)与基因型组织表达项目(GTEx),定位双相情感障碍风险基因SCN2A的顺式作用甲基化位点(cg01234567)与脑组织特异性基因表达量(TPM=12.5±1.2)的等位基因特异性调控效应(β=0.32±0.05) 🆔 ID: 306351 ✅ 可用
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利用单细胞表观转录组测序(scTrio-seq)与核糖体图谱测序(Ribo-seq),量化自闭症患者小脑浦肯野细胞中m?A甲基化修饰水平(%m?A=0.18±0.01)与翻译效率(ribosome footprint density=45±5 reads/kb)的表观转录调控相关性(ρ=0.58) 🆔 ID: 306352 ✅ 可用
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通过全基因组染色质相互作用分析(HiChIP)与组蛋白修饰ChIP-seq(H3K4me1),定位精神分裂症风险基因座(如MIR137)增强子-启动子互作强度(HiChIP reads=180±15)与远端调控元件活性评分(Activity By Connectivity Terms, ACT=0.67±0.04)的染色体三维结构依赖性功能注释(FDR<0.01) 🆔 ID: 306353 ✅ 可用
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基于单细胞多组学整合(scCAT-seq)与DNA甲基化年龄预测模型(PhenoAge),计算个体表观遗传年龄差异(年= +1.8±0.3)与外周血单核细胞中LINE-1逆转录转座子甲基化水平(%5mC=75.2±2.1)的衰老相关表观遗传漂移参数(slope=0.08±0.01) 🆔 ID: 306354 ✅ 可用
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通过全基因组DNA羟甲基化测序(hMeDIP-seq)与5-羧基胞嘧啶定量(LC-MS/MS),量化重度抑郁症患者前额叶皮质TET酶活性依赖的5hmC修饰水平(%5hmC=0.42±0.03)与基因表达差异倍数(log2FC= -1.2±0.1)的活性DNA去甲基化调控关联(R2=0.59) 🆔 ID: 306355 ✅ 可用
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利用单细胞表观基因组动态追踪(scEU-seq)与新生RNA测序(PRO-seq),定位双相情感障碍躁狂发作期患者前额叶皮质即早基因(如FOS)转录爆发频率(bursts/hour=15±2)与染色质开放状态持续时间(min=4.2±0.3)的转录调控动力学参数(burst size=3.5±0.2 transcripts/burst) 🆔 ID: 306356 ✅ 可用
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基于全基因组结构变异检测(long-read WGS)与基因剂量效应分析(CNVtools),鉴定精神分裂症罕见拷贝数变异(如16p11.2缺失)的断点精度(bp= ±150)与神经发育相关基因(如TBX6)表达量下降幅度(%Δ= -38±4)的基因组结构-功能关联(OR=2.1±0.3) 🆔 ID: 306357 ✅ 可用
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通过单细胞多组学整合(scMultiome)与基因调控网络推断(GRNBoost),计算重度抑郁症患者前额叶皮质神经元特异性转录因子(如NEUROD1)调控靶基因数量(n=68±7)与染色质可及性峰值重叠率(%)的细胞类型特异性调控模块得分(module eigengene=0.72±0.03) 🆔 ID: 306358 ✅ 可用
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基于全基因组甲基化-染色质可及性共分析(Methyl-ATAC),定位阿尔茨海默病风险基因(如PSEN1)启动子区DNA甲基化水平(%5mC=51.3±3.5)与染色质可及性信号强度(RPKM=28±3)的表观遗传协同抑制模型(synergy score= -0.45±0.04) 🆔 ID: 306359 ✅ 可用
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利用单细胞表观遗传扰动实验(CRISPR-dCas9-DNMT3a)与单细胞RNA测序,量化精神分裂症相关基因(如DLG4)人为DNA超甲基化(Δ%5mC= +12±1)导致的基因表达下调幅度(log2FC= -2.1±0.2)的因果调控效应量(Cohen's d=1.8±0.2) 🆔 ID: 306360 ✅ 可用
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通过全基因组非编码RNA表达谱(small RNA-seq)与竞争性内源RNA网络分析(ceRNA),计算重度抑郁症患者血浆外泌体中miR-132-3p表达量(copies/μL=45±5)与靶基因(如MECP2) mRNA稳定性半衰期(h=6.8±0.4)的表观遗传-转录后调控关联(ρ= -0.62) 🆔 ID: 306361 ✅ 可用
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基于单细胞多组学整合(scATAC-RNA)与基因共表达网络分析(WGCNA),定位双相情感障碍患者前额叶皮质神经元中模块枢纽基因(如SYN2)染色质可及性(reads=190±16)与基因表达相关性(r=0.75±0.03)的转录调控网络中心性指标(betweenness centrality=0.12±0.01) 🆔 ID: 306362 ✅ 可用
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通过全基因组染色质拓扑关联域(TAD)边界分析(Hi-C),量化自闭症风险基因座(如SHANK3) TAD边界强度(insulation score=2.1±0.2)与基因组三维结构破坏(边界偏移bp= ±320)的染色体构象异常关联(FDR<0.001) 🆔 ID: 306363 ✅ 可用
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利用单细胞表观遗传时钟(scEpigenetic Clock)与细胞增殖标记物(Ki-67)免疫荧光,计算个体特定细胞类型(如海马体齿状回颗粒细胞)表观遗传年龄(年)与细胞分裂次数(divisions/cell=12±1)的细胞衰老表观遗传计量学参数(slope=0.05±0.003) 🆔 ID: 306364 ✅ 可用
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基于全基因组DNA甲基化-基因表达纵向追踪(time-series scMethyl-seq & scRNA-seq),定位重度抑郁症治疗响应者前额叶皮质BDNF基因启动子区DNA甲基化动态变化(Δ%5mC= -8±1)与基因表达恢复程度(log2FC= +1.5±0.2)的治疗响应预测模型(AUC=0.85±0.03) 🆔 ID: 306365 ✅ 可用
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通过单细胞多组学整合(scMultiome)与表观遗传药物靶点预测(CERES scores),计算精神分裂症患者iPSC衍生神经元中组蛋白去乙酰化酶抑制剂(如Vorinostat)响应基因(如GAD1)染色质可及性增加幅度(Δreads= +210±18)与药物半数有效浓度(EC50=0.8±0.1μM)的表观遗传药理学参数(Hill slope=1.2±0.1) 🆔 ID: 306366 ✅ 可用
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基于全基因组染色质相互作用动力学(live-cell Hi-C)与单分子荧光追踪(smFRET),量化神经元活动依赖的增强子-启动子环化形成速率(events/min=0.15±0.02)与基因转录激活动力学(荧光恢复时间ms=250±20)的染色体三维结构-转录功能耦合参数(R2=0.71) 🆔 ID: 306367 ✅ 可用
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利用单细胞表观遗传编辑(base editing)与单细胞转录组测序,定位阿尔茨海默病风险基因(如APOE)启动子区单个碱基突变(如rs429358)导致的等位基因特异性基因表达差异(log2FC=1.3±0.1)的精准表观遗传调控效应(编辑效率%=58±3) 🆔 ID: 306368 ✅ 可用
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通过全基因组甲基化-蛋白质组关联分析(MeP-Proteomics),计算重度抑郁症患者血清中DNA甲基转移酶1(DNMT1)蛋白表达量(ng/mL=12.5±1.2)与全基因组平均甲基化水平(%5mC=42.3±2.1)的系统生物学关联(Spearman ρ=0.65) 🆔 ID: 306369 ✅ 可用
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基于单细胞多组学整合(scCOOL-seq)与表观遗传印记分析(imprinting score),量化精神分裂症患者胎盘组织中母源等位基因特异性表达基因(如PEG10) DNA甲基化差异(Δ%5mC= ±15±2)与基因剂量效应(表达量fold change=1.8±0.2)的亲本起源特异性表观遗传调控(FDR<0.05) 🆔 ID: 306370 ✅ 可用
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