全基因组测序深度≥30X,覆盖度>99.9% 🆔 ID: 327135 ✅ 可用
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单核苷酸多态性(SNP)检测灵敏度≥99.5%,特异性≥99.9% 🆔 ID: 327136 ✅ 可用
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短串联重复序列(STR)分型准确率≥99.99%,等位基因检出率≥99% 🆔 ID: 327137 ✅ 可用
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拷贝数变异(CNV)检测分辨率≥1kb,灵敏度≥95% 🆔 ID: 327138 ✅ 可用
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结构变异(SV)检测最小断点分辨率≥50bp,准确率≥90% 🆔 ID: 327139 ✅ 可用
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线粒体DNA全序突变检出率≥99%,异质性检测阈值≥1% 🆔 ID: 327140 ✅ 可用
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表观遗传甲基化检测覆盖CpG位点≥1百万,β值误差<0.05 🆔 ID: 327141 ✅ 可用
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循环肿瘤DNA(ctDNA)突变检测下限0.1%,等位基因频率(VAF)精度±0.01% 🆔 ID: 327142 ✅ 可用
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肿瘤突变负荷(TMB)计算范围0至1000mut/Mb,标准差<5% 🆔 ID: 327143 ✅ 可用
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微卫星不稳定性(MSI)检测位点≥50个,判读准确率≥98% 🆔 ID: 327144 ✅ 可用
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HLA分型分辨率达到4位数,等位基因匹配准确率≥99.9% 🆔 ID: 327145 ✅ 可用
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药物基因组检测覆盖CYP450酶系≥25个位点,预测准确率≥95% 🆔 ID: 327146 ✅ 可用
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单细胞RNA测序细胞捕获效率≥65%,基因检出数≥2000个/细胞 🆔 ID: 327147 ✅ 可用
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空间转录组定位精度≤50μm,基因表达定量CV值<20% 🆔 ID: 327148 ✅ 可用
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全外显子组测序目标区域覆盖度≥99%,变异检出灵敏度≥98% 🆔 ID: 327149 ✅ 可用
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非编码RNA(ncRNA)检测覆盖miRNA≥2600种,lncRNA≥18000个 🆔 ID: 327150 ✅ 可用
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基因融合检测灵敏度≥90%,特异性≥99%,断点分辨率≤10bp 🆔 ID: 327151 ✅ 可用
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表观组蛋白修饰检测覆盖H3K27ac、H3K4me3等≥10种标记,峰值检测FDR<0.01% 🆔 ID: 327152 ✅ 可用
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染色质可及性检测(ATAC-seq)片段大小分布符合率≥85%,峰值重复率<5% 🆔 ID: 327153 ✅ 可用
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宏基因组测序物种分类分辨率至种水平,丰度定量误差<10% 🆔 ID: 327154 ✅ 可用
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病原微生物检测覆盖细菌≥1500种,病毒≥1000种,真菌≥200种 🆔 ID: 327155 ✅ 可用
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耐药基因检测覆盖≥500个耐药相关基因,检测下限10拷贝/μL 🆔 ID: 327156 ✅ 可用
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致病菌毒力因子检测灵敏度≥95%,特异性≥99% 🆔 ID: 327157 ✅ 可用
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免疫组库测序TCR/BCR多样性指数(Shannon)计算误差<5% 🆔 ID: 327158 ✅ 可用
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T细胞受体(TCR)互补决定区3(CDR3)检出率≥90%,序列准确率≥99% 🆔 ID: 327159 ✅ 可用
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B细胞受体(BCR)重链/轻链配对成功率≥80%,V(D)J重组识别准确率≥95% 🆔 ID: 327160 ✅ 可用
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基因表达定量(qPCR)Ct值重复性CV<2%,扩增效率90-110% 🆔 ID: 327161 ✅ 可用
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数字PCR(dPCR)绝对定量线性范围5个数量级,检测下限1拷贝/反应 🆔 ID: 327162 ✅ 可用
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荧光原位杂交(FISH)信号定位精度≤1μm,探针杂交效率≥95% 🆔 ID: 327163 ✅ 可用
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染色体核型分析分辨率≥550条带,异常核型检出率≥90% 🆔 ID: 327164 ✅ 可用
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