计算人类电压门控钠通道Nav1.1（SCN1A基因）第1921位丙氨酸→缬氨酸突变（A1921V）导致通道失活速率k_inact=0.5/s（野生型k_inact=1.2/s）时，与Dravet综合征患者癫痫发作频率≥10次/月的关联强度（OR=8.2，95%CI: 3.5-19.1） 🆔 ID: 180430 ✅ 可用
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预测小鼠Nav1.2（SCN2A基因）第1453位谷氨酸→赖氨酸突变（E1453K）引起动作电位阈值V_th降低ΔV=-3 mV（野生型V_th=-55 mV）时，与婴儿痉挛症脑电图高峰失律发生率≥80%的电生理阈值 🆔 ID: 180431 ✅ 可用
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分析人类Nav1.6（SCN8A基因）第1865位天冬酰胺→丝氨酸突变（N1865S）导致持续钠电流I_NaP升高ΔI=0.8 nA（野生型I_NaP=0.3 nA）时，与进行性肌阵挛癫痫（PME）患者运动功能障碍评分≥3分的病理关联 🆔 ID: 180432 ✅ 可用
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计算大鼠Nav1.3（SCN3A基因）第762位亮氨酸→脯氨酸突变（L762P）引起通道激活电位V_act偏移ΔV=+10 mV（野生型V_act=-30 mV）时，与神经病理性疼痛模型（CCI手术）机械痛阈降低≥50%（von Frey纤维测试）的离子通道-痛觉过敏关联参数 🆔 ID: 180433 ✅ 可用
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预测人类Nav1.7（SCN9A基因）第896位甘氨酸→精氨酸突变（G896R）导致钠通道表达量↑2.5倍（qPCR）时，与先天性无痛症（CIP）患者角膜反射消失的分子机制（TRPV1共表达下调Δ表达量=0.6倍） 🆔 ID: 180434 ✅ 可用
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计算人类电压门控钾通道Kv1.1（KCNA1基因）第302位苏氨酸→蛋氨酸突变（T302M）引起通道失活时间常数τ_inact=2.5 ms（野生型τ_inact=1.0 ms）时，与家族性周期性麻痹（HypoPP）患者肌无力发作持续时间≥24小时的电生理参数 🆔 ID: 180435 ✅ 可用
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预测小鼠Kv1.2（KCNA2基因）第408位异亮氨酸→苏氨酸突变（I408T）导致复极化电流I_Kv降低ΔI=1.2 nA（野生型I_Kv=3.0 nA）时，与癫痫持续状态（SE）海马CA3区神经元凋亡率≥40%（TUNEL染色）的病理关联 🆔 ID: 180436 ✅ 可用
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分析人类Kv7.2（KCNQ2基因）第201位谷氨酰胺→精氨酸突变（Q201R）引起慢钾电流I_M降低ΔI=0.5 nA（野生型I_M=1.2 nA）时，与良性家族性新生儿惊厥（BFNC）患儿发作间期脑电图棘慢波指数≥20%的关联强度（OR=5.7，95%CI: 2.1-15.3） 🆔 ID: 180437 ✅ 可用
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计算大鼠Kv1.4（KCNA4基因）第512位苯丙氨酸→亮氨酸突变（F512L）导致A型钾电流I_A升高ΔI=0.9 nA（野生型I_A=2.0 nA）时，与焦虑样行为（高架十字迷宫开放臂进入次数↓60%）的离子通道-行为关联模型 🆔 ID: 180438 ✅ 可用
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预测人类Kv3.1（KCNC1基因）第467位天冬氨酸→天冬酰胺突变（D467N）引起快速钾电流I_Kv3降低ΔI=0.7 nA（野生型I_Kv3=1.5 nA）时，与运动神经元病（ALS）患者神经传导速度减慢≥30%（神经电图）的病理关联 🆔 ID: 180439 ✅ 可用
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计算人类电压门控钙通道CaV2.1（CACNA1A基因）第1928位谷氨酸→赖氨酸突变（E1928K）导致P/Q型钙电流I_Ca_P/Q降低ΔI=1.5 nA（野生型I_Ca_P/Q=3.2 nA）时，与家族性偏瘫型偏头痛（FHM1）患者头痛发作频率≥15次/月的关联强度（OR=6.8，95%CI: 2.9-15.7） 🆔 ID: 180440 ✅ 可用
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预测小鼠CaV1.2（CACNA1C基因）第1624位脯氨酸→组氨酸突变（P1624H）引起L型钙电流I_Ca_L升高ΔI=2.0 nA（野生型I_Ca_L=4.0 nA）时，与癫痫患者海马苔藓纤维芽生（MBs）发生率≥70%（组织病理学）的病理关联 🆔 ID: 180441 ✅ 可用
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分析人类CaV3.1（CACNA1G基因）第892位苏氨酸→丙氨酸突变（T892A）导致T型钙电流I_Ca_T升高ΔI=0.8 nA（野生型I_Ca_T=1.5 nA）时，与儿童失神癫痫（CAE）患儿3 Hz棘慢波放电持续时间≥3秒的关联参数（EEG监测） 🆔 ID: 180442 ✅ 可用
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计算大鼠CaV2.2（CACNA1B基因）第1756位精氨酸→半胱氨酸突变（R1756C）引起N型钙电流I_Ca_N降低ΔI=1.0 nA（野生型I_Ca_N=2.5 nA）时，与神经病理性疼痛（坐骨神经结扎）冷痛觉过敏阈值≤10°C的离子通道-痛觉关联模型 🆔 ID: 180443 ✅ 可用
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预测人类CaV1.3（CACNA1D基因）第1432位亮氨酸→脯氨酸突变（L1432P）导致内耳毛细胞钙内流速率v_Ca=0.5 μM/s（野生型v_Ca=1.2 μM/s）时，与先天性耳聋（DFNA9）患者听性脑干反应（ABR）阈值≥80 dBnHL的病理关联 🆔 ID: 180444 ✅ 可用
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计算人类囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，CFTR基因）第508位苯丙氨酸缺失突变（ΔF508）导致氯离子电导g_Cl=0.3 nS（野生型g_Cl=1.2 nS）时，与婴儿期癫痫性脑病（EE）患者脑脊液氯离子浓度[Cl?]↓15%（离子色谱）的关联强度（OR=4.1，95%CI: 1.8-9.3） 🆔 ID: 180445 ✅ 可用
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预测小鼠CLC-1（CLCN1基因）第230位谷氨酸→赖氨酸突变（E230K）引起骨骼肌氯电流I_Cl降低ΔI=0.8 nA（野生型I_Cl=1.5 nA）时，与先天性肌强直（Thomsen病）患者肌肉僵硬发作频率≥5次/日的电生理参数 🆔 ID: 180446 ✅ 可用
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分析人类GABAA受体关联氯通道（GABRR1基因）第128位精氨酸→组氨酸突变（R128H）导致抑制性突触后氯电流I_Cl_inhib降低ΔI=0.5 nA（野生型I_Cl_inhib=1.0 nA）时，与婴儿痉挛症（IS）患儿痉挛发作持续时间≥10秒的病理关联（视频脑电图） 🆔 ID: 180447 ✅ 可用
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计算大鼠CLC-2（CLCN2基因）第315位天冬酰胺→丝氨酸突变（N315S）引起星形胶质细胞氯电流I_Cl_astro升高ΔI=0.7 nA（野生型I_Cl_astro=1.2 nA）时，与缺氧缺血性脑病（HIE）患者脑水肿体积≥15 mL（MRI）的离子通道-病理损伤关联模型 🆔 ID: 180448 ✅ 可用
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预测人类BEST1（BEST1基因）第456位缬氨酸→丙氨酸突变（V456A）导致视网膜色素上皮细胞氯电流I_Cl_RPE降低ΔI=0.4 nA（野生型I_Cl_RPE=0.9 nA）时，与青少年视网膜劈裂症（JRS）患者视力下降≥0.5 LogMAR的病理关联 🆔 ID: 180449 ✅ 可用
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计算人类瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1，TRPV1基因）第553位天冬酰胺→酪氨酸突变（N553Y）导致热痛觉过敏阈值≤42°C（野生型阈值=45°C）时，与神经病理性疼痛（糖尿病周围神经病变）患者疼痛视觉模拟评分（VAS）≥7分的关联强度（OR=3.9，95%CI: 1.6-9.5） 🆔 ID: 180450 ✅ 可用
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预测小鼠水通道蛋白4（AQP4，AQP4基因）第180位丝氨酸→甘氨酸突变（S180G）引起星形胶质细胞水通透性k_water=0.8 μm/s（野生型k_water=1.5 μm/s）时，与视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者脑脊液寡克隆区带阳性率≥90%的病理关联（免疫固定电泳） 🆔 ID: 180451 ✅ 可用
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分析人类钠-钾泵（Na?/K?-ATP酶，ATP1A3基因）第801位天冬氨酸→天冬酰胺突变（D801N）导致神经元钠泵活性↓40%（体外实验）时，与交替性偏瘫（AHC）患者发作期血钠浓度[Na?]↓5%（生化检测）的离子稳态-临床表型关联模型 🆔 ID: 180452 ✅ 可用
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计算大鼠钙激活钾通道（BK，KCNMA1基因）第693位亮氨酸→脯氨酸突变（L693P）引起大电导钾电流I_BK降低ΔI=1.0 nA（野生型I_BK=2.2 nA）时，与脑血管痉挛（SAH术后）患者脑血流速度（TCD）升高≥30%的离子通道-血管舒缩关联参数 🆔 ID: 180453 ✅ 可用
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预测人类缝隙连接蛋白43（Cx43，GJA1基因）第142位精氨酸→半胱氨酸突变（R142C）导致星形胶质细胞间缝隙连接通讯效率↓60%（荧光染料示踪）时，与缺氧缺血性脑损伤（HIBD）患者脑组织乳酸/丙酮酸比值≥25的病理关联（代谢组学） 🆔 ID: 180454 ✅ 可用
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